آزمايش هاي تشخيصی بیماري هاي ژنتيک : : تشخيص مولکولي کليه بيماري هاي ژنتيک نظير عقب ماندگي هاي ذهني و جسمي، بيماري هايي نظير تالاسمي،PKU ، دوشن و ... به طور دقيق و قطعي تشخيص داده مي شوند. با توجه به پيشرفت دانش ژنتيک و فراهم شدن ابزار و فناوري هاي نوين امکان تشخيص صدها بيماري ژنتيک فراهم شده است.اين تشخيص ها غالباً بر روي نمونه خون فرد مبتلا انجام مي شود ليکن در موارد خاص امکان تشخيص بر روي نمونه بزاق، بافت هاي حاصل از بيوپسي و مو و ناخن هم امکان پذير است. حتي يک قطره خون خشک شده هم مي تواند براي تشخيص هاي ژنتيکي مورد استفاده قرار گيرد. براي نمونه گيري خون به منظور آزمايش هاي ژنتيکي نياز به خون ناشتا نیست و در هر زمان امکان نمونه گيري وجود دارد. چنانچه بيماري ژنتيکي تشخيص داده شود علاوه بر اين که به درمان بيماري کمک مي شود و پزشک مي تواند راه درماني صحيح را انتخاب کند امکان تشخيص هاي قبل از تولد در خانواده فراهم مي شود و والديني که فرزند مبتلا به بيماري ارثي نظير تالاسمي دارند مي توانند در هفته دهم بارداري بعدي براي تشخيص قبل از تولد جنين اقدام نمايند. تشخيص سيتو ژنتيک : در روش تشخيص سيتوژنتيک با کاريوتايپ کروموزوم هاي خون امکان تشخيص بيش از 200 بيماری فراهم است همچنين کاريوتايپ سلولي جنين در مايع آمنیون امکان تشخیص بر روي جنين را فراهم مي سازد. مایع آمنیوتیک با روش آمنیوسنتز توسط پزشک متخصص پريناتولوژيست انجام می گيرد و نمونه آمنيون يا CVS جهت انجام کشت سلولي و کاريوتايپ کروموزوم هاي جنين ارسال مي شود. آزمايش NIPT با Cell Free : در اين آزمايش که بر روي مادران حامله در هفته هشتم حاملگي انجام مي شودDNA آزاد جنيني که در جريان خون مادر وجود دارد را جداسازي کرده و مورد بررسي قرار مي دهند. در اين روش علاوه بر تشخيص جنسيت جنين امکان تشخيص برخي از بيماري هاي حاد نظير سندروم داون نیز وجود دارد. اين آزمايش از جهت اين که بر روي خون مادر انجام مي گيرد و اثر منفي بر روي جنين ندارد بسيار ارزشمند است. آزمايش ژنتيک تشخيص نسبيت : با استفاده از نمونه خون يا بزاق يا مو و ناخن امکان انجام آزمايش تعيين نسبيت پدر – فرزندي، خواهر- برادري، مادر- فرزندي، برادري و خواهري وجود دارد. اين آزمايش بسيار دقيق و حساس است و با بررسي 16 مارکر مولکولي بر روي کروموزوم هاي جداگانه امکان تعيين دقيق نسبيت فراهم است. آزمايش مقاومت هاي داروئي و پزشکي فردي : در اين آزمايش تعيين مقاومت داروئي از طريق بررسي ژنتيکي انجام مي گيرد. ساختار ژنتيکي يک فرد وضعيت پاسخگوئي او را نسبت به داروها مشخص مي کند. اين آزمايش ها به درمان صحيح و دقيق کمک مي کنند. آزمايش هاي NGS : با استفاده از فناوري نوين تعيين توالي نسل بعد ( NGS) امکان تشخيص دقيق بسياري از بيماري ها فراهم شده است. از آنجا که در بسياري از بيماري هاي ارثي عامل بيماري در ژن هاي متفاوتي ( بيش از يک ژن ) ديده شده است و حتي در بعضي موارد يک ژن است، لکن موتاسيون هاي متعدد بعنوان عامل ايجاد کننده بيماري شناخته شده است، با روش هاي معمول مولکولي امکان بررسي تمام عوامل به علت هزينه بر بودن وجود ندارد لذا با استفاده از NGS تعداد زيادي ژن در يک پانل مورد بررسي قرار مي گيرد. مثلاً براي تشخيص بعضي بيماري ها امکان بررسي و آناليز صدها ژن فراهم شده است. مثلاً براي عامليت ژنتيکي ناشنوايي تاکنون حدود 200 ژن شناسايي شده است که تمامي اين ها در يک پانل NGS بررسي وموتاسیون مشخص مي شود. در موارد خاص امکان بررسي تمامي ژنوم وجود دارد.
